胎儿镜是超声波定位后用直径非常纤细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺,经子宫壁进入羊膜腔,观察胎儿外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及时对胎儿进行宫腔内治疗的方法,是产前诊断最直接有效的技术。我院承诺胎儿镜下脐带血染色体检测杜绝21三体出生(白痴),未达目的赔款6万;胎儿镜检查后杜绝大体畸形儿出生(肉眼所见),未达目的赔款6万。CCTV-10探索发现栏目在我院录制专题片《人体漫游新生》。
人体漫游新生(上)
人体漫游新生(下)
胎儿镜检查目的
1.观察胎儿 观察胎儿有无明显的体表先天畸形,如面部裂、四肢的多指(趾)、并指(趾)、腹部脐疝、背部脑脊膜膨出、外生殖器异常等。
2.抽取脐血 协助诊断胎儿有无地中海贫血、镰状细胞贫血、遗传性免疫缺陷、酶缺陷、血友病、鉴别胎儿血型(Rh及ABO)等。
3.诊断有无宫内感染 如病毒感染胎儿血清中特异性免疫球蛋白(IgM)。
4.胎儿组织活检 如皮肤活检可发现大疱病、鱼鳞病。肝活检可发现鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏。
5.B型超声辅助下宫内治疗,如宫内输血,可直接注入脐静脉。脑积水和泌尿道梗阻,放置导管引流,以防受压组织器官进一步损害。用激光切除寄生胎以及宫内治疗腹裂。某些孪生妊娠中,只有一个胎儿具有先天异常时可采用胎儿镜作选择性堕胎。
6.选择性坠胎。
胎儿镜检查时间
一般根据羊水的量,胎儿的大小,脐带的粗细和检查的目的。妊娠15~17周时,羊水达足够量,胎儿也较小,适宜观察外形;妊娠18~22周时,羊水继续增多,脐带增粗,适宜作胎血取样;诊断白化病在妊娠22周后。
胎儿镜适应症和并发症
既往有遗传或先天缺陷产史或本次妊娠B超监测发现或怀疑大体畸形的孕妇需要进行胎儿镜检查,但检查可以造成5%的胎儿流产,由操作引起的胎儿死亡率达4.7%。
1 由于胎儿镜检查是一种介入性、损伤性的治疗技术,其应用范围受到不同程度的限制。凡是应用B超、绒毛或羊水检查就可诊断者不必进行胎儿镜检查。胎儿镜的主要功能是可直接观察胎儿体表、胎盘胎儿面、脐带等,并可行采集羊水、胎儿血、取胎儿体表组织(皮肤及肌肉组织等);近年来还适用于胎儿镜下行胎儿宫内手术治疗。其适应证主要有以下几方面:
1.通过直接观察诊断有明显外形改变的先天性胎儿畸形 例如唇裂、腭裂、多指畸形、肢指畸形综合症、骨软骨发育不良、开放性神经管畸形、内脏外翻、脐膨出、腹壁裂及内脏翻出、联体双胎、多肢体、大片血管瘤、外生殖器畸形、等等。这些疾病均能通过胎儿镜直接观察诊断。
2.通过胎儿活组织检查进行诊断的先天性疾病
(1)胎儿皮肤活检,主要用于诊断严重的遗传学皮肤疾病,如大泡性皮肤松解症、鱼鳞样红皮病、斑状鳞癣或片状鳞癣等。
(2)对有胎儿肝脏疾病或与胎儿肝酶代谢有关的疾病者,行胎儿肝脏组织活检。
(3)胎儿肌肉组织活检,如胎儿假性肥大性肌营养不良症、进行性脊椎肌萎缩等等。
3.取胎儿血液进行诊断的疾病 可诊断地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白疾病,血友病、慢性肉芽肿病、半乳糖血症、粘多糖累积症、母儿血型不合、遗传学免疫缺陷病、胎儿宫内病毒感染等。
4.进行胎儿宫内治疗 通过胎儿镜可以对严重胎儿溶血性贫血者行宫内输血;对于多胎妊娠,其中一胎畸形者,可经畸形胎儿心脏穿刺,空气栓塞法处死;或对于双胎输血综合症者处死一胎,保留一胎;对脑积水者放置引流管,降低颅内压,防治脑组织受压造成进一步损伤萎缩;对泌尿道梗阻者也可放置引流管,减轻肾脏的压迫萎缩。
5.基因和细胞治疗 近年来,基因治疗和细胞治疗的发展十分迅速。在胚胎发育早期,胎儿的免疫系统尚未完全建立,胎儿镜可以输送基因或细胞进入胎儿的体内,达到治疗的目的。目前有关基因治疗的方法尚在研究之中,可以输入胎儿体内的细胞仅为骨髓细胞,该领域的研究尚在进行之中。
国内最早胎儿镜医院
安太胎儿镜检查是国内首家
国外于20世纪50年代用于临床,70年代趋于成熟。我国目前无一家开展此项工作的,我院承诺不让有大体缺陷的婴儿出生,最大限度减少遗传疾病人群,从国外花巨资购置胎儿镜,推动产前诊断,选择性坠胎等。
我院拥有STORZ胎儿镜,镜管直径只有1毫米,它可以经过腹壁进入宫腔,观察胎儿、获取胚胎组织和脐血。
胎儿镜不但可以观察到胎儿的大体畸形,还可以准确的取得胚胎组织和脐血,进行实验室生化,激素,染色体和基因诊断检查,在3-4个月能够100%确诊,唇裂,肢体畸形,白化病,21三体综合症,常染色体病,肾上腺素皮质功能亢进,两性畸形等。它是对狙击新生儿缺陷的最好武器。
我院承诺“在我院产检9次以上,出生孩子有上述先天缺陷或疾病,赔付人民币6万”。依靠的是阴道四维彩超,胎儿镜和实验室,其中胎儿镜起到了承上启下的作用。
胎儿镜
目前胎儿镜在产前诊断遗传性疾病中有这及其重要的应用价值。
白化病是一种由于酪氨酸酶缺乏引起的遗传病,再次发病风险为25%。理论上讲应该可以应用基因分析作产前诊断,但该基因的克隆及基因分析尚处于研究阶段,临床应用还未实施。根据中国人种族黑发的特征,应用胎儿镜技术,直观诊断胎儿是否患有白化病,即解决了这一难题。
临床选择100例高危孕妇,于孕17~26周时行胎儿镜检查,腹部皮肤消毒后,静脉缓慢推注度冷丁50mg,在B 超定位下,避开胎盘,应用直径2.2mm,长16cm的olympus内窥镜接近胎儿头部为穿刺点穿刺。在腹部皮肤切一小口,套管针经过腹壁进入羊膜腔,可见羊水溢出。在B超引导下直接观察胎儿头发。如为黑色,可以诊断无白化病;如为白色则诊断为白化病;如有疑问,在胎儿头部取头皮活检,送病理检查。取出胎儿镜,住院观察2~3天,如有宫缩情况则保胎治疗,出院后随诊胎儿出生情况。
结果100例高危孕妇,接受胎儿镜检查成功者93例(93%)。79例诊断正常胎儿,20例诊断为白化病患儿,其中2例假阳性,胎儿毳毛被误认为胎儿头发,故诊为白化病患儿,这2例胎龄为17周, 白化病胎儿患病率为20/97(25.3%)。10例生过2胎白化病胎儿者,此次再孕白化病胎儿3例,发病率为30.0%。胎儿镜操作时间最短为10分钟,最长1小时。
79例正常胎儿中,6例于孕34周破水经保胎后36周早产,新生儿均正常存活。73例均于孕足月分娩。
临床证明胎儿镜用于产前诊断白化病等遗传性疾病具有快速,准确,安全等特点,有较高的临床诊断价值。
胎儿镜不仅应用于白化病患儿的产前诊断,还可用于其他多种目前无法产前诊断的遗传病,可通过取胎儿肌肉、皮肤组织及胎血进行检查。如:家族性肌萎缩、假性肥大型进行性肌营养不良、先天性皮肤遗传病及血友病等。安太医院承诺胎儿镜下脐带血染色体检测杜绝21-三体出生,未达目的赔款6万;胎儿镜检查后杜绝大体畸形儿出生(肉眼所见)未达目的的赔款六万,CCTV-1《探索发现》栏目利用我院特有的胎儿镜录制了专题片《人体漫游新》。
典型病例
例1:小龙2岁,是个先天白痴(21三体),妈妈又怀孕在某医院唐式筛常正常,可是他们不放心,在我院胎儿镜检查发现面部特征不妙。脐带血检查果然又是个白痴。
例2:王萍,试管婴儿成功,怀孕4个月时,在市妇产医院B超提示兔唇,夫妇下的要死,可是又不能轻易引产,她们提出让医院承诺,引产后孩子如果不是兔唇赔款的要求,遭到拒绝,但是医生说你到安太去吧,他们有承诺。经过胎儿镜检查发现是个正常男婴。说明B声在早期发现胎儿缺陷中还是有很大局限性的。
例3,马乐 家族90是白化病,虽然他不是患者,娶的媳妇也正常,第一怀孕产下一个白化病的孩子,第二次怀孕后家人惶惶不可终日,3个半月时,安太胎儿镜检查发现胎儿表面正常,活检皮肤也正常,举家高兴。
来源:本站原创 责任编辑:安太陆医生 2011-01-11 09:51:56 点击:
安太新产科成立于 2003年,始终为实现无人为和药物干预的无痛分娩而努力。 实现了剖腹产少和零侧切的成绩。崇尚自然,减少干预,计划分娩的新理念分娩本是一个生理过程,由于人本身的社会属性导致了分娩的过渡干预,使分娩失去了她本身的美丽....[详情]